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Los grandes descubrimientos no son fáciles

Personas - trabajadoras, competitivas, brillantes y apasionadas - descubrieron cómo funciona la vida. Al principio, con frecuencia no les prestaban atención, a veces las ridiculizaban y muy pocas veces las apreciaban. Eso cambió en 1953. El descubrimiento de la estructura del ADN - la doble hélice - alumbró la imaginación del mundo y estableció la genética como un campo emocionante e importante de la investigación.

Venga y escuche las historias de los pioneros.

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Descubrimiento - Transcripción del Video del Genoma Humano

Eric Lander

La gran pregunta del siglo XX ha sido cómo se puede empaquetar la información hereditaria.

Primeramente, los científicos tuvieron que averiguar que esta información se encontraba en el núcleo y en los cromosomas. Luego debieron investigar cuál era la molécula (la molécula de ADN) y luego debieron descubrir cuál era la estructura de este ADN.

Francis Collins

Todos los científicos se apoyan en el trabajo de otros y así también lo hicieron Watson y Crick, pero ellos reunieron observaciones que se habían registrado en la literatura y, en especial, las observaciones de Rosalyn Franklin quien realizó esta hermosa figura del ADN utilizando cristalografía de rayos X. Y ellos hicieron algo que nadie más había podido lograr.

Descubrieron la respuesta correcta y por ello creo que merecen el crédito que han recibido. Ellos cambiaron el mundo.

Shirley Tilghman

El descubrimiento más interesante que creo que siguió a este descubrimiento de la estructura del ADN fue cómo se codifica la información, cuál era el código genético. Descubrir que las bases se leen en grupos de tres, y que cada grupo de tres tiene una identidad única para un componente de la proteína, uno de los aminoácidos.

Craig Venter

El descubrimiento de Ham Smith de las enzimas de restricción, que es lo que corta el ADN en una forma muy específica. Aquellas eran las tijeras moleculares. La capacidad del ADN, la técnica PCR que Carry Mulles desarrolló, son todos juegos de herramientas fundamentales que expandieron nuestra capacidad para copiar y procesar los cientos de miles de pedazos de ADN con los que tratamos diariamente.

Francis Collins

El nacimiento de la biotecnología fue una parte vital de esta historia. Atrajo a muchas personas talentosas. En realidad demostró que esto era una investigación de toda la vida y que iba a tener beneficios médicos.

No era más una afirmación hipotética decir que estudiar el genoma y la biología molecular iba a ayudarnos. Allí estaba, uno podía verlo, cómo la gente se estaba beneficiando...

Craig Venter

En realidad, la primera secuencia del gen humano fue el gen de la insulina. Y comprender la estructura de la insulina humana, que era muy diferente a la de la vaca y del cerdo, originó la idea de que si podíamos sólo producir insulina humana, qué gran logro sería para la medicina.

Shirley Tilghman

La idea de que un gen podía convertirse en una medicina era realmente el inicio de la industria biotécnica. Había cosas como la insulina humana que ahora podíamos producir dentro de una célula bacteriana, empaquetarla y brindarla a las personas con diabetes juvenil.

Eric Lander

Estamos sentándonos al pie de 3.5 mil millones de años de evolución, con el mejor profesor, la Vida, y preguntándole "¿cómo hace USTED las cosas?" Preguntamos cómo la vida reconoce a los invasores foráneos, y comprendemos que tiene la solución del sistema inmunológico y con eso podemos desarrollar anticuerpos monoclonales que podrían combatir tumores y otras cosas.

Básicamente, la vida ha sido tan ingeniosa y todo lo que estamos haciendo es copiar sus trucos, uno por uno.

Shirley Tilghman

Creo que para la mayoría de los científicos que penso en esto a fines de los '80 cuando la idea apareció por primera vez, la idea del proyecto del genoma nos iba a brindar el libro de la vida. Se decían muchas frases como ésa. íbamos a conseguir el mapa para la vida, el índice de la vida. Nos iba a dar una lista de partes de cómo hacer un ser humano.

Eric Lander

La idea de secuenciar el genoma humano era muy obvia cuando se llega al fondo del asunto. Una vez que se había aprendido a secuenciar una sola célula o un par de genes, la pregunta era por qué no tener toda la información, qué parte del ADN humano no quisiera uno conocer. El asunto real era cómo poder hacerlo.

Francis Collins

Había mucha experiencia en ir a la pizarra y hacer los cálculos y se comenzaba a sudar cuando uno se daba cuenta de lo que estábamos haciendo. Quiero decir secuenciando tres mil millones de letras del código.

Craig Venter

Pasé un año secuenciando 1000 letras del código genético del primer gen neurotransmisor del cerebro humano.

Así que yendo de 1000 hasta 3 mil millones parecía como una cantidad abrumadora hasta que tuvimos que cambiar no sólo la creencia pública, el pensamiento del congreso, el pensamiento de la comunidad científica, sino nuestro propio pensamiento que evolucionó drásticamente en cuanto a cómo enfocar esto de manera diferente y que sea sólo un proyecto de trabajo masivo.

Eric Lander

Una parte importante del proyecto del genoma humano estaba dejando una enorme cantidad de trabajo en manos de los robots.

Los robots trabajan todo el día haciendo trabajos aburridos. Y hacen exactamente lo mismo de la misma manera siempre confiablemente. Eso significaba que de repente uno podía construir una fábrica que nunca descansara en comparación a tener biólogos moleculares con cara cansada manipulando cosas, y de esa forma uno puede dejar a los biólogos moleculares en el extremo receptor de este gran flujo de datos.

Francis Collins

Y pasamos de aquellos días donde nos iba bien produciendo unos cuantos cientos de letras del código al día a los últimos dos años donde se hizo la mayor parte de la secuenciación, donde estuvimos produciendo miles de letras por segundo, 7 días a la semana, 24 horas al día. ése fue el esfuerzo combinado de 16 grupos trabajando en el genoma humano.

Muy impresionante, mil palabras por segundo.

Eric Lander

No era suficiente tener biólogos, se necesitaba contar con químicos que pensaran en nuevas formas de purificar el ADN. Contar con ingenieros para construir toda clase de robots automatizados. Los científicos de computadoras que podían procesar miles de millones de bases de ADN y analizarlas, y se tenía que lograr que todos trabajaran juntos con físicos que inventen técnicas de detección y médicos que pensaran cómo aplicar clínicamente estos conocimientos, esta información. Fue una excelente reunión de personas de casi todas las ramas de la ciencia.

Shirley Tilghman

Probablemente la decisión más ingeniosa que tomamos fue que los primeros pasos iban a incluir secuenciar genomas de organismos muy sencillos. Y aquellos genomas estaban repletos de genes. Los genes se superponían unos a otros. Un gen comenzaba donde el último gen terminaba.

Así que fue una gran sorpresa cuando empezamos a secuenciar el genoma humano y descubrimos que habían grandes desiertos de ADN entre los genes. Había espacios enteros del genoma donde parecía no haber ninguna información codificando las proteínas. Y las personas llamaron a esto basura.

No creo que nadie siga creyendo que se trata de ADN irrelevante.

Craig Venter

Así que yo no lo llamo basura, es absolutamente básico para el proceso en cada una de nuestras vidas. También es fundamental para que la evolución siga su curso, ya que permite la reacomodación de los genes, que las cosas se agiten y que cambien.

Eric Lander

Estoy sorprendido observando la secuencia del genoma humano y cuán conservadora es la evolución, como una vez que se inventa una idea a través de la evolución, ésta se usa y vuelve a usar todo el tiempo.

La maquinaria básica que observamos en nuestras células se codifica en nuestro genoma, ya que la división celular es la misma que observamos en la levadura de los panaderos. La maquinaria básica para desplegar el plan corporal de un bebé es la misma que la de una mosca de la fruta.

Francis Collins

Todo lo que aprendimos sobre la comparación del ADN entre las especies refuerza las relaciones evolutivas. En ocasiones, las reacomoda un poco. Por ejemplo, recientemente hemos descubierto que estamos más cerca de los roedores que de las vacas y caballos, lo que conmocionó a algunas personas que pensaban que debíamos estar más cerca de las vacas y de los caballos. Pero...ni modo.

La capacidad de observar los experimentos, digamos, que la evolución ha estado desarrollando durante cientos de millones de años. Por supuesto, que la evolución eliminó a los que fracasaron, pero llegamos a ver los éxitos, le da un increíble reconocimiento a la relación de todas las cosas vivas.

Y uno no puede ser un biólogo sin dejar de asombrarse de eso.

Shirley Tilghman

Estamos apenas comenzando a reconocer el efecto que el genoma humano tendrá en la práctica de la medicina. Desde mi punto de vista, va a revolucionar la medicina. Proporcionará un diseño racional de medicamentos en la práctica de la medicina que hará totalmente diferente el tratamiento del cáncer dentro de 50 años.

Craig Venter

La computadora va a ser tan importante como el estetoscopio en el futuro de la medicina. Y la genómica va a desempeñar un papel muy, muy esencial, no de una manera determinista, es decir, si usted tiene este gen por lo tanto sufrirá esta enfermedad. Creo que ésa es una de las falsas nociones que existen.

Pero al mirar estos patrones, hay una posibilidad estadística de sufrir de cáncer de seno, de tener cáncer de colón. Cosas que podemos detectar antes y, por lo tanto, tratar, o hay enfermedades que podemos eliminar por completo comprendiendo su base bioquímica.

Eric Lander

Un tema circula a través de la biología actual. Es que para comprender la vida y entender la medicina, necesitamos ver el panorama completo. El proyecto del genoma que proporcionó los componentes individuales. Ahora tenemos que subir un nivel aún mayor y ver cómo interactúan con cada uno. Qué proteínas se quedan con qué proteínas. Cuáles envían señales a otras. Qué genes se encienden en respuesta a una dieta elevada en grasas o en el cáncer. Lo que realmente necesitamos es una coreografía de todos los jugadores individuales y cómo cambian en la salud y en la enfermedad.

Ése es el trabajo de la siguiente década o de las próximas dos.

Craig Venter

Todo esto depende de los fundamentos del ADN y de la capacidad de nosotros para detectarlo rápidamente, comprenderlo y ver lo que nos dice. Quiero decir, ¡ésta tiene que ser la época más interesante en la historia de la ciencia!

 


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